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Publicado el

29 de Junio de 2015

Temática

Se trata de la patología Niemann-Pick tipo B que inhibe las enzimas que eliminan lípidos complejos.

El cuerpo humano posee enzimas encargadas de limpiar y despejar el organismo de lípidos (grasas) complejos. Cuando esto no ocurre, el colesterol se acumula en las células del pulmón, bazo e hígado generando un estado de toxicidad.

En todo el mundo hay personas que nacen con deficiencia en la enzima que cumple esta función, enfermedad que se conoce como Niemann-Pick y posee cuatro tipo: A, B, C y D. En Chile, por alguna razón el tipo B tiene una frecuencia mayor.

De acuerdo a un estudio realizado por una decena de investigadores nacionales, en el país existe una variante genética que explica el alto número de esta enfermedad. Se cree que 40 o 60 generaciones atrás (antes de 1.200 - 800 años DC) se alteró un gen en un individuo que entonces vivía en este territorio. La descendencia de este individuo ayudó a esparcir este gen alterado entre la población, que entonces no era muy grande. 

En la investigación que duró más de cinco años y que fue publicada en el European Journal of Human Genetics el mes pasado, participaron una decena de científicos de la U. Católica, la U. de Chile, el Hospital Exequiel González Cortés, el Hospital Luis Calvo Mackenna y el Centro de Regulación del Genoma. Este es el primer informe epidemiológico detallado sobre Niemann-Pick B a nivel mundial. También participaron investigadores de la U. de Mount Sinai School of Medicine (Nueva York, EE.UU.) 

En ella se analizó genéticamente las muestras de sangre de casi mil personas sanas de las comunas de La Florida y La Pintana, para buscar quiénes eran portadores de la mutación. 

Según Silvana Zanlungo, profesora de la Facultad de Medicina de la U. Católica e investigadora del Centro de Regulación del Genoma, que participó en este estudio, la frecuencia de esta mutación en personas portadoras es de 0,95%. Esto significa que casi uno de cada cien chilenos es portador sano de esta enfermedad (no está enfermo). Si un hombre portador y una mujer portadora tienen un hijo, éste tiene un 25% de probabilidades de tener la enfermedad.

Esta patología pediátrica es poco conocida y como enfermedad rara, cuesta también que sea diagnosticada. En el país existen 45 pacientes diagnosticados pero se estima que debieran ser casi 400. Los niños que tienen este mal se caracterizan por tener un hígado y un bazo muy aumentado de tamaño. En los adultos y adultos jóvenes se puede desarrollar cirrosis. 

“La mayor parte de estos pacientes han sido diagnosticados en edades tempranas, pero nuestros resultados sugieren que esta enfermedad es mucho más frecuente de lo que pensamos y que muchos pacientes llegan a etapas adultos pasando inadvertidos. Una de las hipótesis que hemos planteado es que estos pacientes se pueden manifestar en edades adultas como cirrosis de causa desconocida”, señala Paulina Mabe, pediatra y especialista en enfermedades metabólicas del Hospital Exequiel González Cortés.

Cuando llegan a la consulta, el abdomen de estos niños está inflamado y se quejan porque les cuesta hacer actividad física y respirar en forma normal.

“En cualquier paciente con aumento del tamaño del hígado y del bazo hay que plantear como posibilidad este diagnóstico. Otros signos importantes son la presencia de anemia o de disminución del número de plaquetas, el aumento de las transaminasas hepáticas y el aumento del colesterol y los triglicéridos”, señala Mabe.

Por ahora no hay un tratamiento específico, “pero pronto se iniciará un estudio para evaluar el efecto del tratamiento con la reposición de la enzima que está deficiente en esta enfermedad”, adelanta Mabe. Chile será uno de los países en los que se realizará esta investigación. Para el manejo sintomático de los pacientes se pide evitar el uso de sustancias que puedan dañar la función del hígado, como el alcohol y algunos medicamentos. También es importante la dieta disminuyendo la ingesta de grasas saturadas y de azúcar y tomar medidas para evitar las infecciones respiratorias.

Para diagnosticar, se realiza un examen de sangre para ver si existe una reducción de la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además de otros test que miden colesterol, estado del hígado y bazo y el posible daño pulmonar.

 

 

Publicado en: 
La Tercera